为纪念刘东生先生，中国科学院新生代地质与环境重点实验室近期启动“刘东生讲座”。首期讲座于11月20日举行，邀请了古DNA专家付巧妹研究员介绍“古DNA与人类演化”。 

　　古DNA研究对象是DNA双螺旋结构中碱基互补的结构差异，重建遗传特征的演化历史。人类细胞核内有23对染色体，其中有一对性染色体决定了性别，父母双方各自贡献一半。在细胞核之外，环状的线粒体有31对碱基，靠母系遗传。线粒体样品只能知道和母系相关的信息。核基因组来自父母双方，父母还有各自父母，一代代追溯，就可以构建出一个网状结构。一个DNA样本，它代表了个体以及相关所有群体的信息。即使只有一个个体的核基因组，也可以获得非常多的信息。 

　　现代人是最近20万年里、和现在生活的人解剖学上是没有明显差异的人。灭绝古人类的体质特征跟现代人差别显著，没有直接的后代。从古DNA角度开展这些研究，可以了解过去人群的遗传演化。 

　　付巧妹研究员简略回顾了过去10年古DNA领域的研究进展。2010年获得了第一个尼安德特人的基因组草图，发现现代人没有完全取代尼安德特人。同年，通过线粒体和核基因组，发现尼安德特人的姐妹群——丹尼索瓦人。丹尼索瓦人成为是首个通过古DNA找到的灭绝古人类。2014-2015年发现现代人与丹尼索瓦人5-6万年前曾发生多次混血。2017年，发现生活在10万年前的一支现代人对尼安德特人有影响。2018年发现尼安德特人和丹尼索瓦人的混血儿。到2020年，付巧妹团队在白石崖洞的沉积物中发现丹尼索瓦人DNA。 

　　在旧石器的遗址中，很多没有人类化石。考虑到人类DNA可能在沉积物里保留下来，付巧妹团队筛查了国内从2万年到40年的十几个遗址，最终在两三个遗址中获得了古DNA，其中包括白石崖洞。在白石崖洞的第7层、第4层、还有2-3层都发现了丹尼索瓦人的DNA，时间约为10-6万年，甚至有可能到4.5万年。通过特异性遗传位点匹配，发现白石崖洞的人群和晚期丹尼索瓦人最相关。这项研究是2010年发现丹尼索瓦人之后，首次在丹尼索瓦洞之外通过沉积物找到了丹尼索瓦人的DNA。 

　　埋藏环境中，DNA一直在降解，而且受内源DNA污染严重。付巧妹团队通过技术创新，实现了大规模的古核基因组捕获，研究了现代人在不同阶段的演变。付巧妹研究员重点介绍了早期现代人演化，欧亚大陆上人群分布，以及万年以来中国南北方人群的演变。 

　　付巧妹团队率先解码了中国最古老的人类基因组——4万年前的田园洞人。最终明确：田园洞人已经有东亚人特殊的遗传成分，而且它跟某一支古欧洲人有联系，并且比其他美洲原住民更接近美洲亚马逊人群。这些都反映了旧石器人群的复杂性。科学新闻评论认为，该基因组填补了东亚人在地理和时间上的巨大空白。 

　　付巧妹研究员介绍了时空框架中的两项研究。首先是欧洲人群演化，涵盖了从45,000年到7000年间51个基因组数据的研究。她们发现，一个35,000年前的比利时个体沉寂了1万多年后，突然对19,000年和14,000年的人群有很大影响。19,000年与末次盛冰期结束同步，而14,000年前可能与末次冰消期中的暖期有关，提示气候与人类活动，甚至某些人的遗传优势可能存在某种联系。这项研究开始之前，多数学者认为，欧洲人蓝眼睛很有可能出现很早：白皮肤大概出现于5000年前，而7000多年前的狩猎-采集人群是蓝色眼睛和暗色皮肤。付巧妹研究发现，蓝眼睛出现于距今14,000年之后。相关研究被BBC新闻认为是破解了欧洲冰河时期DNA密码。 

　　其次是万年以来中国南北方人群的演变格局。2012年付巧妹团队获得了两个8000多年前的北方和南方个体基因组。从2017年到2019年，通过与不同考古团队的合作，将南方地区的标本从岛屿扩充至内陆，在北方地区也增加了约9500年前的标本。最终获得了9500年前到4200年前25个个体的核基因组，保证了研究的代表性。研究发现，在9500年前，东亚人群已经形成南北分化；古人群的南北差异比现代大很多；8300年前南北人群开始融合和互动；4800-4200年前，南北方互动延续和加强，而且是双向的；古北方人群对现代的影响更大。这项研究揭示了中国与欧洲截然不同的人群演化历程：欧洲不断被外来人群重构，而中国人群演化基本是连续的，没有明显的外来人群影响。 

　　这项工作还明确了南岛语族的起源。南岛语族包括1300多种语言，主要生活在台湾岛和太平洋岛屿上。付巧妹团队发现，福建8000-4000多年前的人群跟南岛语族的祖先是姐妹群。明确指出，南岛语族的人群大部分是跟南方内部及其比邻地区为代表的人群，而且这种特殊的南方成分，可以至少追溯到8400年前。之所以现在不显著，正是因为南方人群遗传格局的变化。 

　　付巧妹研究员的工作突破了许多既有的框架。她说，所有研究都是自我否定和自我怀疑的过程，否定否定再否定，最终没有办法去否定的情况下，才勉强地开始相信结论是可靠的。古DNA研究是非常典型的交叉学科，包括遗传学、生物信息学、考古学、人类学等等，没有合作支持是不可能实现的。只有合作，我们最终才能把一些问题搞得更明白，才可能进行更多的拓展。 

　　与会人员和付巧妹研究员进行了热烈的讨论和交流，涉及科技考古、全球变化、技术创新、植物DNA、沉积物DNA重建古气候、技术创新和数据处理等多个方面。 

　　重点实验室为付巧妹颁发“刘东生讲座”证书，并合影留念。刘东生先生是世界著名的地球科学家，国际泰勒环境成就奖和中国国家最高科技奖得主，也是中国科学院新生代地质与环境重点实验室的创始人。他在古环境领域的杰出贡献让中国黄土和深海沉积、两极冰芯一道成为过去全球变化研究的重要支柱。 

　　唐自华副研究员主持了此次讲座，全所多个研究室100多名师生出席了讲座，网络同步直播吸引了10000多名网友在线观看。

讲座现场

【供稿：郇秀佳 唐自华】