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【刘东生讲座第1讲】付巧妹:古DNA与人类演化
发布时间:2020-11-26 

为纪念刘东生先生,中国科学院新生代地质与环境重点实验室近期启动“刘东生讲座”。首期讲座于11月20日举行,邀请了古DNA专家付巧妹研究员介绍“古DNA与人类演化”。 

古DNA研究对象是DNA双螺旋结构中碱基互补的结构差异,重建遗传特征的演化历史。人类细胞核内有23对染色体,其中有一对性染色体决定了性别,父母双方各自贡献一半。在细胞核之外,环状的线粒体有31对碱基,靠母系遗传。线粒体样品只能知道和母系相关的信息。核基因组来自父母双方,父母还有各自父母,一代代追溯,就可以构建出一个网状结构。一个DNA样本,它代表了个体以及相关所有群体的信息。即使只有一个个体的核基因组,也可以获得非常多的信息。 

现代人是最近20万年里、和现在生活的人解剖学上是没有明显差异的人。灭绝古人类的体质特征跟现代人差别显著,没有直接的后代。从古DNA角度开展这些研究,可以了解过去人群的遗传演化。 

付巧妹研究员简略回顾了过去10年古DNA领域的研究进展。2010年获得了第一个尼安德特人的基因组草图,发现现代人没有完全取代尼安德特人。同年,通过线粒体和核基因组,发现尼安德特人的姐妹群——丹尼索瓦人。丹尼索瓦人成为是首个通过古DNA找到的灭绝古人类。2014-2015年发现现代人与丹尼索瓦人5-6万年前曾发生多次混血。2017年,发现生活在10万年前的一支现代人对尼安德特人有影响。2018年发现尼安德特人和丹尼索瓦人的混血儿。到2020年,付巧妹团队在白石崖洞的沉积物中发现丹尼索瓦人DNA。 

在旧石器的遗址中,很多没有人类化石。考虑到人类DNA可能在沉积物里保留下来,付巧妹团队筛查了国内从2万年到40年的十几个遗址,最终在两三个遗址中获得了古DNA,其中包括白石崖洞。在白石崖洞的第7层、第4层、还有2-3层都发现了丹尼索瓦人的DNA,时间约为10-6万年,甚至有可能到4.5万年。通过特异性遗传位点匹配,发现白石崖洞的人群和晚期丹尼索瓦人最相关。这项研究是2010年发现丹尼索瓦人之后,首次在丹尼索瓦洞之外通过沉积物找到了丹尼索瓦人的DNA。 

埋藏环境中,DNA一直在降解,而且受内源DNA污染严重。付巧妹团队通过技术创新,实现了大规模的古核基因组捕获,研究了现代人在不同阶段的演变。付巧妹研究员重点介绍了早期现代人演化,欧亚大陆上人群分布,以及万年以来中国南北方人群的演变。 

付巧妹团队率先解码了中国最古老的人类基因组——4万年前的田园洞人。最终明确:田园洞人已经有东亚人特殊的遗传成分,而且它跟某一支古欧洲人有联系,并且比其他美洲原住民更接近美洲亚马逊人群。这些都反映了旧石器人群的复杂性。科学新闻评论认为,该基因组填补了东亚人在地理和时间上的巨大空白。 

付巧妹研究员介绍了时空框架中的两项研究。首先是欧洲人群演化,涵盖了从45,000年到7000年间51个基因组数据的研究。她们发现,一个35,000年前的比利时个体沉寂了1万多年后,突然对19,000年和14,000年的人群有很大影响。19,000年与末次盛冰期结束同步,而14,000年前可能与末次冰消期中的暖期有关,提示气候与人类活动,甚至某些人的遗传优势可能存在某种联系。这项研究开始之前,多数学者认为,欧洲人蓝眼睛很有可能出现很早:白皮肤大概出现于5000年前,而7000多年前的狩猎-采集人群是蓝色眼睛和暗色皮肤。付巧妹研究发现,蓝眼睛出现于距今14,000年之后。相关研究被BBC新闻认为是破解了欧洲冰河时期DNA密码。 

其次是万年以来中国南北方人群的演变格局。2012年付巧妹团队获得了两个8000多年前的北方和南方个体基因组。从2017年到2019年,通过与不同考古团队的合作,将南方地区的标本从岛屿扩充至内陆,在北方地区也增加了约9500年前的标本。最终获得了9500年前到4200年前25个个体的核基因组,保证了研究的代表性。研究发现,在9500年前,东亚人群已经形成南北分化;古人群的南北差异比现代大很多;8300年前南北人群开始融合和互动;4800-4200年前,南北方互动延续和加强,而且是双向的;古北方人群对现代的影响更大。这项研究揭示了中国与欧洲截然不同的人群演化历程:欧洲不断被外来人群重构,而中国人群演化基本是连续的,没有明显的外来人群影响。 

这项工作还明确了南岛语族的起源。南岛语族包括1300多种语言,主要生活在台湾岛和太平洋岛屿上。付巧妹团队发现,福建8000-4000多年前的人群跟南岛语族的祖先是姐妹群。明确指出,南岛语族的人群大部分是跟南方内部及其比邻地区为代表的人群,而且这种特殊的南方成分,可以至少追溯到8400年前。之所以现在不显著,正是因为南方人群遗传格局的变化。 

付巧妹研究员的工作突破了许多既有的框架。她说,所有研究都是自我否定和自我怀疑的过程,否定否定再否定,最终没有办法去否定的情况下,才勉强地开始相信结论是可靠的。古DNA研究是非常典型的交叉学科,包括遗传学、生物信息学、考古学、人类学等等,没有合作支持是不可能实现的。只有合作,我们最终才能把一些问题搞得更明白,才可能进行更多的拓展。 

与会人员和付巧妹研究员进行了热烈的讨论和交流,涉及科技考古、全球变化、技术创新、植物DNA、沉积物DNA重建古气候、技术创新和数据处理等多个方面。 

重点实验室为付巧妹颁发“刘东生讲座”证书,并合影留念。刘东生先生是世界著名的地球科学家,国际泰勒环境成就奖和中国国家最高科技奖得主,也是中国科学院新生代地质与环境重点实验室的创始人。他在古环境领域的杰出贡献让中国黄土和深海沉积、两极冰芯一道成为过去全球变化研究的重要支柱。 

唐自华副研究员主持了此次讲座,全所多个研究室100多名师生出席了讲座,网络同步直播吸引了10000多名网友在线观看。

讲座现场

 

【供稿:郇秀佳 唐自华】

 
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